Durée
20h Th
Nombre de crédits
| Master en sciences biomédicales, à finalité | 2 crédits |
Enseignant
Langue(s) de l'unité d'enseignement
Langue française
Organisation et évaluation
Enseignement au premier quadrimestre, examen en janvier
Horaire
Unités d'enseignement prérequises et corequises
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement
Le cours est une introduction générale à la génomique médicale humaine.
Il comprend les cinq chapitres suivants:
1. Le génome humain de référence
2. Génomes individuels
3. Phénomes individuels
4. Dissection génétique des circuits fonctionnels
5. Génomique médicale appliquée
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement
A l'issue du cours, les étudiants seront familiarisés avec:
- L'organisation et les principales caractéristiques du génome humain, les techniques de séquençage et d'annotation du génome.
- Des notions de base de la génomique des population et évolutive, en cela compris les types de variants génétiques, les origines du polymorphisme, le déséquilibre de liaison et les blocs haplotypiques, les méthodes de génotypage, la reconstruction de notre histoire évolutive, et les signatures de sélection.
- Des notions de base de génétique factorielle et quantitative, en cela compris la distinction entre caractères mono-, oligo- et polygéniques, les bases moléculaires de la dominance et de la récessivité, l'épistasie, les coefficients de parenté et la consanguinité, l'héritabilité et ses méthodes de calculs, la différénce entre les effets génétiques dirtects et indirects, et la corrélation génétique.
- La contribution de variants germinaux et somatiques dans le déterminisme des cancers.
- Les principales techniques de génétique forward et reverse pour l'identification de variants et gènes causaux, en cela compris le clonage positionnel, ainsi que l'ontologie de gène et la traçage de lignées cellulaires.
- Les principales applications médicales de la génomique humaine dont le diagnostic de proteurs précon ceptionnel, le diagnoctios préimplantatoire et prénatal, la génomique pédiatrique, la pharmacogénomique, les scores de risque polygéniques, et le profilage génomique des cancers.
Savoirs et compétences prérequis
Notions de base de biologie moléculaire du gène, de calcul de probabilité et de statistiques.
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement
The cours comprend dix sessions de 2 heures pour un total de 20 heures de cours en présentiel. Chaque session de 2 heures est consacrée à un demi chapitre. Les étudiants doivent préparer les sessions en lisant les partie correspondantes des notes de cours. Celles-ci sont téléchargeables soit à partir du site de l'UGA soit sur eCampus. Les étudiants formulent des questions sur base de leurs lectures et les communiquent à l'enseignant soit avant (en utilisant la plateforme de discussion eCampus), soit pendant le cours. Le cours en présentiel est elaboré en temps réel sur base des questions des étudiants.
Mode d'enseignement (présentiel, à distance, hybride)
Cours donné exclusivement en présentiel
Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours
Note de cours et présentations powerpoint téléchargeables à partiur du site web de l'UGA ou d'eCampus.
Modalités d'évaluation et critères
Examen(s) en session
Toutes sessions confondues
- En présentiel
évaluation écrite ( QCM )
Stage(s)
Remarques organisationnelles et modifications principales apportées au cours
Contacts
Michel Georges : michel.georges@uliege.be
Caroline Hupperts: chupperts@uliege.be
Miyako Sakai : miyako.sakai@uliege.be
Association d'un ou plusieurs MOOCs
Aucun MOOC n'est associé à ce cours.